写于 2016-11-06 03:07:31| 澳门永利平台娱乐| 奇点

冰岛的研究人员在有史以来最大规模的研究中记录了“整个国家”的人类遗传密码

这意味着现在技术上可以识别该国患乳腺癌高风险的每个女性

科学家们还发现了一些新的基因突变,经过进一步研究,可以揭示阿尔茨海默氏症,胆结石和心脏病等疾病的未来治疗方法

Decode是一家收集和研究冰岛基因组18年的公司,该研究于昨天在Nature Genetics杂志上发表在四篇相关论文中

Decode创始人兼首席执行官Kari Stefansson博士告诉BBC:“我们可以在冰岛按一下按钮找到所有携带BRCA2基因突变的女性

”好莱坞女星安吉丽娜朱莉周二透露她决定让她的卵巢和两年前她的双乳房切除术后切除了输卵管

血液检查显示她携带了一个有缺陷的BRCA1基因,显着增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险

Stefansson说:“这种风险基本上可以通过预防性乳房切除术和卵巢切除术来消除

不利用它是犯罪行为,我相信我的同胞们很快就会开始使用它

“现在订阅这个故事并保持更多他说冰岛有一个独特的同质人口,意味着个人可以被视为具有很少遗传变异的相同“类型”

这使得该团队能够将该国的血统追溯到一些共同的祖先,从而更容易识别出显着的基因变异

该团队对2,636个冰岛人的全基因组或完整的DNA数据进行了测序,并用它来准确推断超过100,000个其他人的基因组 - 相当于人口的近三分之一

Stefansson说,“通过使用这些技巧,我们可以准确地预测整个国家的基因组

”马萨诸塞州综合医院的遗传学家Daniel G. MacArthur表示,他没有参与这项研究,他说Decode团队收集了“比世界上任何其他国家更多的人口中的更多基因数据

”Jason Bobe,个人基因组(一个致力于创建公共基因组,健康和特征数据的项目)的执行主任和在Mt. Icahn Institute分享实验室西奈说,该项目是“令人印象深刻的努力”

“很明显,对整个种群的DNA进行测序将越来越容易,”他说

“未来真正的挑战将是让人们及其医疗保健提供者以改善健康的方式获取这些信息

”NADPO(全国数据保护和信息自由协会协会)主席Jon Baines表示,该项目提供了一些“深刻的” ,并深刻地困扰“问题

“在法律上和道德上,将人们的敏感医疗数据用于不同目的并且未经他们同意是非常值得怀疑的,”他说

目前,记录的数据是匿名的

但贝恩斯指出,根据欧洲数据保护法,如果无法识别个人,数据只是匿名的,这引发了对首先使用的匿名化匿名技术的质疑

“如果将其公之于众或商业用途,并且可以识别个人,在我看来,这将是对数据保护法和医疗保密的重大违反,”他说

然而,他承认,预测疾病可能性和采取预防措施的能力可能是非常有益的

“作为一个社会,我们需要就我们希望将我们的个人数据用于什么以及我们可以在其中扮演什么角色进行公开坦诚的辩论,”他说